Gen di truyền là một khái niệm không mới trong lĩnh vực y học và khoa học nói chung. Phương pháp giải mã gen được sử dụng để nghiên cứu các yếu tố di truyền nhằm phát hiện và sàng lọc nguy cơ, tầm soát bệnh tật di truyền. Với những ưu điểm vượt trội, giải mã gen đã trở thành một lựa chọn hàng đầu trong việc chăm sóc sức khỏe và bảo vệ sức khỏe cho nhiều người.

Khái niệm Gen di truyền là gì?

Gen di truyền, hay còn được gọi là nhân tố di truyền, là một đơn vị vật chất quan trọng trong quá trình di truyền. Gen chứa đựng thông tin cần thiết để đảm bảo sự hình thành, phát triển và hoạt động của một cơ thể.

DNA là chất di truyền có thể tạo ra gen. Trong người, gen được lưu trữ trong 46 nhiễm sắc thể, bao gồm 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Các nghiên cứu y khoa đã chỉ ra rằng con người bình thường có khoảng từ 20.000 đến 25.000 gen trong cơ thể, và việc kết hợp các gen này diễn ra ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.

Quá trình giải mã gen trở nên phức tạp do số lượng gen di truyền lớn. Đồng thời, việc phân tích đặc điểm của con người yêu cầu giải mã và phân tích nhiều mã gen khác nhau thay vì chỉ tập trung vào tác động của một loại gen riêng lẻ.

Cơ chế hoạt động của gen di truyền

Các nghiên cứu khoa học đã công bố nguyên lý hoạt động của gen di truyền, cho biết gen chủ yếu nằm trên các nhiễm sắc thể. Nhân tế bào chứa thông tin di truyền DNA và là trung tâm điều khiển của tế bào, trong khi ADN được bọc gói thành các nhiễm sắc thể. Do đó, quá trình di truyền gen có thể được mô tả là quá trình tổng hợp sao chép ADN và tổng hợp phiên mã ARN trong nhân tế bào. Nói cách khác, bước đầu tiên trong quá trình di truyền là phiên mã ARN.

Gen di truyền biểu hiện thông tin trong quá trình hoạt động qua 4 chữ cái, mỗi chữ cái là một bazơ nitơ. Mỗi gen chứa thông tin di truyền tương ứng với một đoạn ADN, sau đó được phiên mã thành ARN và dịch mã thành Protein. Nhờ quá trình này, thông tin được lưu trữ trong sợi ADN biến thành polyme sinh hóa, còn gọi là Protein.

Nắm bắt quá trình hoạt động của gen di truyền là công việc phức tạp nhưng rất quan trọng để xác định các rối loạn diễn ra trong di truyền. Những rối loạn này là nguyên nhân cơ bản gây ra các bệnh di truyền khác nhau, cần được chẩn đoán và phát hiện sớm.

Các ứng dụng của giải mã gen di truyền trong việc chẩn đoán và điều trị

Phương pháp giải mã gen di truyền, hay còn được gọi là xét nghiệm DNA, được thực hiện nhằm phát hiện những thay đổi trong di truyền, đặc biệt là các rối loạn xuất hiện. Qua việc phân tích thông tin trên gen, phương pháp này không chỉ xác định mối quan hệ huyết thống hay nguồn gốc của một người, mà còn tìm ra khả năng gây ra các loại bệnh di truyền, phát hiện đột biến gen, và tìm kiếm khả năng gây bệnh trên cơ thể người. Những mục đích này có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh.

Hiện nay, việc giải mã gen di truyền đã được thực hiện bằng nhiều cách khác nhau. Mỗi phương pháp gen hóa lại phù hợp với từng trường hợp của từng người. Phương pháp xét nghiệm thích hợp thường được khuyến nghị và thực hiện bởi các chuyên gia. Có một số xét nghiệm phổ biến như sau:

Xét nghiệm gen trước hôn nhân: G4500 – xét nghiệm các bệnh di truyền do thay đổi gen.

Sử dụng xét nghiệm sàng lọc trước sinh triSure NIPT để phát hiện sớm nguy cơ dị tật và các bệnh di truyền.

Kiểm tra gen để phát hiện bệnh mạn tính như đái tháo đường di truyền, rối loạn cholesterol máu di truyền, rối loạn nhịp tim, huyết khối tĩnh mạch,…

Phương pháp sàng lọc trước sinh là một trong những ứng dụng phổ biến để giải mã gen di truyền ngày nay. Nó được thực hiện từ tuần thai thứ 9 và có tầm quan trọng đáng kể trong việc sàng lọc các rối loạn di truyền (nếu có) để quản lý thai kỳ hiệu quả.

Sau đó, cần đề cập đến xét nghiệm chẩn đoán, một phương pháp phân tích gen di truyền phổ biến để xác định các dấu hiệu di truyền của một bệnh. Một thành viên trong gia đình bị mắc một loại bệnh nguy hiểm mạn tính, vì vậy các thành viên khác có thể sử dụng phương pháp giải mã gen để xác định xem họ có mắc phải bệnh đó hay không (đặc biệt là ung thư). Đây là giải pháp hiệu quả nhất trong việc chẩn đoán.

Ngoài những cách khác nhau để giải mã gen đã được đề cập trên, trong lĩnh vực y khoa cũng thường áp dụng một số phương pháp khác như thử nghiệm chất mang, xét nghiệm trước sinh, xét nghiệm tiền cấy ghép, xét nghiệm pháp y,… Tất cả đều là những phương pháp xét nghiệm gen quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh hoặc rối loạn phổ biến ở con người.

Để tìm hiểu cẩn thận hơn và sử dụng các giải pháp gen phù hợp, hãy liên hệ với Gene Solutions – công ty hàng đầu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam. Với công nghệ hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Gene Solutions nghiên cứu và phát triển các giải pháp gen tiên tiến, xây dựng hệ sinh thái xét nghiệm cho mọi độ tuổi. Các giải pháp gen đem lại kết quả chính xác cao và đóng góp vào việc tăng hiệu quả trong sàng lọc, phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh.